筛査最佳时期是怀孕第15~20周。一般唐氏筛査是抽取孕妈咪两毫升血液，检测血清中甲型胎蛋白（AFP）和绒毛促进性腺激素（HGG）的浓度，结合孕妈咪预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氐儿”的危险系数。

目前进行的唐氏筛查方法，是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及β-HCG的水平，结合其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出胎儿分别患有唐氏综合征，18-三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。依据风险值的高低孕妇将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。

医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妈咪的胎儿未必是愚型；非高危孕妈咪的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险胎儿就一定有问题，低风险也并不说明胎儿就一定没问题，即使风险系数为1/10000，也还有万分之一的可能。

统计上，100个筛査结果阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿在60个左右。

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