唐氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种疾病，患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。这种染色体结构畸变所导致的疾病，原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。随着母亲年龄增大，该病的发病率也升高，尤其是孕母大于35岁时。

在正常女性中，有1/700的人会生下唐氏儿，这种先天性疾病的发生率高，没有明显的家族史，即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。因此，专家建议，健康女性在孕早期可抽血进行唐氏综合征筛查。

20岁女性 也可能生出“唐氏儿”

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。

专家表示，唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，而且此病还具有随机性的特征，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。

一般认为，随着母亲年龄的增长，唐氏患病风险在逐渐增加，特别是35岁以上的高龄孕妇。不过，临床上发现，20多岁的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇的总体上比例大，因此这部分人群生“唐氏儿”的数量并不少。专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

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众多孕妇 忽视唐氏筛查

唐氏综合征的病情虽然归咎于基因染色体异常，但不可否认的是，城市环境污染的加重、病毒感染、药物、放射性辐射等因素均有造成唐氏综合征的可能。

遗憾的是，目前医学上对唐氏综合征尚无防治方法，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，以更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。

“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”专家对此表示忧虑。即使是那些选择接受唐氏筛查的准妈妈，在观念上仍存在种种误区，比如很多孕妇认为要到孕中期才能接受唐氏筛查，只有高龄产妇才需要做筛查，筛查对胎儿有损伤的风险等。这些认识误区极大地削减了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。

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将唐氏筛查 提前到孕10-14周

过去，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查。段涛说，目前，在全球多个发达国家和地区广泛应用的孕早期(10周-14周)唐氏综合征筛查已经开始在多个城市逐步开展。专家认为，在孕早期唐氏综合征筛查的逐步推广显得特别重要。

之所以要提前筛查，有一个很重要的原因。专家说：“胎儿超过20周以后，会出现胎动，孕妇会感觉到胎儿与自己产生了互动，会把它当作一个生命。然而如果发现胎儿患有唐氏综合征的话，此时采取终止妊娠对孕妇来说，引起的心理创伤较大。因此，在国际上均提倡对唐氏儿早发现，早诊断，早干预。”“目前，欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。”

目前，新一代唐氏综合征孕早期筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可。段涛说，这种方法简便安全，有效减少了羊水诊断、绒毛膜取样、脐带血等侵入性诊断方法对孕妇和胎儿造成的损伤，同时其准确率也高达85%-90%。据悉，广州市等多家大型医院已经开展了孕早期唐氏综合征筛查。

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